Fibrose kystique du pancréas (FKP) / Mucoviscidose

Maladie héréditaire des glandes exocrines affectant principalement les systèmes digestif et respiratoire.

La fibrose kystique du pancréas, connue aussi sous le nom mucoviscidose, est une maladie héréditaire des glandes exocrines transmise sur un mode récessif. Les sécrétions des glandes se faisant très épaisses et très visqueuses, elles obstruent les fins canaux du pancréas au point d'empêcher les enzymes digestives de se déverser dans l'intestin pour y exercer leur action. Concurremment, les sécrétions obstruent aussi les bronchioles des poumons. Il en résulte donc des symptômes digestifs et pulmonaires. La maladie a également des répercussions au niveau du foie et des organes reproducteurs (p. ex. infertilité chez la majorité des hommes adultes atteints).

L'obstruction de l'iléon (petit intestin) par un méconium visqueux chez le nouveau-né est le signe le plus précoce de FKP. Sinon, l'enfant peut présenter comme signe d'appel un retard pondéral, une diarrhée chronique et éventuellement une symptomatologie pulmonaire caractérisée par une toux grasse avec expectoration de mucus, du wheezing (respiration sifflante), une dyspnée variable, voire finalement de l'asthme et des pneumonies à répétition.

Le diagnostic est confirmé par une concentration élevée de chlore dans la sueur de l'individu atteint mesurée au moyen d'un test à la sueur.

Le traitement vise à améliorer la condition respiratoire du patient (p. ex. drainage postural, mucolytiques, bronchodilatateurs, vaccination contre les infections respiratoires, antibiothérapie en cas d'infection) et la condition nutritionnelle et digestive (p. ex. apport protéinique et calorique, vitamines liposolubles, enzymes pancréatiques, autres suppléments).

Quelles sont les complications de la FKP?

Plusieurs complications peuvent survenir durant de la maladie, parmi lesquelles des pneumonies, des sinusites des bronchiectasies, une cirrhose, un diabète, des carences nutritionnelles, un retard de croissance et autres. De plus, chacune des complications commande un traitement adapté. Des greffes de poumons sont maintenant possibles selon des indications précises. Le support psychologique est également essentiel en présence d'une maladie éventuellement létale.